Análisis de ligamiento a la región 15Q25-15Q22 de una familia multigeneracional extendida segregando epilepsia idiopática

• Autores: M. Arcos Burgos, Luis Guillermo Palacio Baena, J. L. Sánchez, M. E. Jiménez, I. Jiménez Ramírez, D. Rivera Valencia
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 39, Nº. 11, 2004, págs. 1021-1025
• Idioma: español
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  • Introducción. Los análisis de ligamiento proveen una poderosa evidencia de la influencia de la herencia en la epilepsia, debido a que determinan la cosegregación de alelos de marcadores específicos con la epilepsia dentro de las familias. Objetivo. Determinar si existe susceptibilidad para desarrollar epilepsia idiopática generalizada (EIG) en la región 15q22.1-q25.1 en una familia multigeneracional extendida perteneciente a la comunidad paisa de Antioquia, un aislado genético localizado en Colombia que segrega para la EIG y con un fuerte poder para detectar ligamiento. Pacientes y métodos. Se seleccionó una familia con múltiples individuos afectados de epilepsia que consultaron al Instituto Neurológico de Antioquia. El individuo afectado debía tener un diagnóstico realizado por neurólogo de epilepsia idiopática no mioclónica o de epilepsia idiopática parcial. Se realizó videomonitorización a todos los pacientes con sospecha de epilepsia idiopática con el fin de caracterizar electroencefalográficamente las crisis. Resultados. De los 106 individuos de esta familia incluidos en la genealogía, se genotipificaron 76, de cuales 15 estaban afectados con crisis tonicoclónicas generalizadas y seis se consideraron posiblemente afectados. Los resultados de lod score son significativamente negativos para todos los marcadores según cada modelo considerado. Conclusiones. Se descarta que los genes que codifican para las subunidades a-3, a-5 y b-4 del receptor neuronal nicotínico de la acetilcolina (CHRNA3, CHRNA5 y CHRNB4) localizados en la región 15q, sean los responsables de la agregación familiar de la EIG en esta familia, como lo han sugerido estudios anteriores en otras familias.