Clinical follow up of Mexican women with early onset of breast cancer and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes

• Autores: Pablo Ruiz Flores, Ricardo M. Cerda Flores, Hugo A. Barrera Saldaña, Ana Calderón-Garcidueñas
• Localización: Salud pública de México, ISSN-e 1606-7916, ISSN 0036-3634, Vol. 47, Nº. 2, 2005, págs. 110-115
• Idioma: inglés
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• Resumen

  • Objetivo. Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT).

    Material y métodos. Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó: 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación. Resultados. De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2: ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA). Conclusiones. Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT