Descripción de una genealogía endogámica, multigeneracional y extendida con corea hereditaria benigna, perteneciente a la comunidad Paisa

• Autores: M. Arcos Burgos, J.C. Pérez-Poveda, L. G. Palacio
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 41, Nº. 2, 2005, págs. 95-98
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La corea hereditaria benigna (CHB, OMIM 118700) es un trastorno de inicio en la infancia y temprano, curso ligeramente progresivo o estable y ausencia de deterioro mental, que contrasta con las características clínicas de la enfermedad de Huntington. Casos clínicos. Se describe una genealogía multigeneracional extendida, endogámica, perteneciente a un aislado genético, la comunidad Paisa, de Antioquia, Colombia, con siete miembros vivos de la familia con rasgos clínicos característicos de CHB que semejan un modelo recesivo de herencia, lo cual sugiere heterogeneidad genética. Conclusión. Actualmente se adelantan los análisis de ligamiento para determinar si el gen TITF1 (factor de transcripción tiroideo 1) es el responsable de este trastorno del movimiento en la citada familia