Resumen de Características prenatales del síndrome de Turner
C. González, A.R. Masero, Pedro de la Fuente Pérez, Alberto Galindo Izquierdo, F.J. Fernández
Objetivo: La expresividad del síndrome de Turner en la vida fetal es diferente de la observada posnatalmente. El objetivo de este estudio es comparar sus características pre y posnatales, principalmente el tipo de cromosomopatía y la incidencia y el tipo de cardiopatías, y examinar la evolución tras el diagnóstico prenatal. Sujetos y métodos: Evaluación ecocardiográfica de 39 fetos con síndrome de Turner en el período 1990-2003. En 34/39 la monosomía X era en línea única (87%). En 36/39 fetos existían anomalías ecográficas extracardíacas (92%). Resultados: La ecocardiografía se hizo a una edad gestacional media de 14 semanas. Se detectó una cardiopatía en 15/39 fetos (39%). El diagnóstico más común fue la coartación de aorta (8/39, 21%), seguido del síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico (5/39, 13%). La tasa de cardiopatías fue superior cuando la onda de flujo en el ductus venoso era anómala. En los 4 fetos con mosaicismos la ecocardiografía fue normal. En 33/39 casos se realizó una interrupción del embarazo (85%) y en 5 se produjo la muerte intrauterina espontánea (13%). Hubo un solo superviviente con monosomía X completa y sin malformaciones. Conclusiones: La mayoría de los síndromes de Turner diagnosticados prenatalmente tienen la monosomía X en línea única y en casi todos existen anomalías ecográficas que conducen al diagnóstico. En comparación con las series posnatales, la tasa de cardiopatías en estos fetos es mayor y los defectos son más graves. Esto justifica el mal pronóstico que acompaña al diagnóstico prenatal de esta cromosomopatía. La ecocardiografía fetal tiene una elevada capacidad diagnóstica. La probabilidad de que exista una cardiopatía es mayor cuando la onda de flujo del ductus venoso es anómala.
