Resumen de Síndrome de Usher y catarata subcapsular posterior: necesidad quirúrgica

M. J. Losada Castillo, Leonor Pérez Barreto, F. Martín Barrera, D. Perera Sanz

• español

  Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente mujer de 43 años diagnosticada de síndrome de Usher que acude a nuestro hospital presentando una agudeza visual de 0,3 y 0,4 en ojo derecho e izquierdo, respectivamente. La paciente es sordomuda desde la infancia y presenta una retinitis pigmentaria (RP) desde la adolescencia. A la exploración se evidencian unas cataratas subcapsulares posteriores (CSP) en ambos ojos. Tras la cirugía de cataratas con implante de lente en cámara posterior y, sin complicaciones, la agudeza visual mejora levemente y tras dos años de seguimiento vuelve a ser de 0,3 en ambos ojos como consecuencia de la progresión de su RP.

  Discusión: El síndrome de Usher es un heterogéneo grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por retinitis pigmentaria (RP) y sordera neurosensorial, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se han descrito 3 tipos clínicos del síndrome de Usher: USH1, USH2 y USH3. La frecuencia de Síndrome de Usher oscila entre 2-6 por 100.000 habitantes. Se ha visto una elevada incidencia de cataratas subcapsulares posteriores en estos pacientes. La cirugía de las mismas proporciona un notable aumento de la agudeza visual. No obstante, como en el caso que nos ocupa, un inicio precoz de la RP y la larga duración de la enfermedad se han relacionado negativamente con el pronóstico visual post-operatorio

• English

  Clinical case: We report a case of a 43 year old woman with the diagnosis of Usher Syndrome who attends to our hospital presenting a visual acuity of 0,3 and 0,4 in the right and left eye, respectivily. The pacient is deaf and dumb since childhood and presents retinitis pigmentosa (RP) since adolescence. The examination reveals a posterior subcapsular cataract (CSP) in both eyes. After the cataract surgery with intraocular lens, without complications, the visual acuity has a mild increase and after two years it returns to 0,3 again in both eyes as a consecuence of her RP progresión.

  Discusión: Usher Syndrome is a genetically heterogeneous condition associating retinitis pigmentosa and deafness. There are 3 clinical types of Usher syndrome: USH1, USH2 and USH3. It shows a prevalence of 2-6/100,000. It has been seen a high prevalence of posterior subcapsular cataracts in these patients. The cataracts surgery provides a considerable increase of the visual acuity. However, as in this case, an early onset of RP and longer duration of the disease have a negative impact on postoperative visual outcome.