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Resumen de Espectro de malformaciones congénitas observadas en recién nacidos de progenitores consanguíneos

Ileana Castillo Zapata, J. M. Ceballos Quintal, D. Ruiz Allec, Doris del Carmen Pinto Escalante

  • Introducción Las uniones consanguíneas ocurren en todas las poblaciones, las de primos segundos o con parentesco más cercano son las que se han observado con influencia genética. Entre las posibles consecuencias clínicas, se estima que se incrementa al doble el riesgo de tener descendencia con malformaciones congénitas (MC).

    Material y métodos De un registro hospitalario de recién nacidos (RN) con MC, se seleccionó a los que tuvieron antecedente de consanguinidad, y dos grupos controles, uno sano y otro malformado sin antecedentes de consanguinidad, correspondiente a los nacimientos siguientes al malformado consanguíneo del mismo sexo. Se analizaron variables familiares, sociodemográficas y antropométricas, así como la gravedad de las MC entre los dos grupos malformados. Los RN con MC se agruparon en cinco categorías: MC múltiples mayores (MC Múlt1), MC múltiples menores (MC Múlt­), MC aisladas mayores (MC Ais1), MC aisladas menores (MC Ais­), y patologías específicas. Adicionalmente, se analizó a la subpoblación indígena maya.

    Resultados De 1.117 RN con MC, se encontró antecedente de consanguinidad en 21, y 8 entre los controles sanos, odds ratio 2,4 (1,05-5,95). El grado de parentesco más frecuente fue el de primos segundos, con mayor frecuencia de consanguinidad en el grupo étnico maya. Se encontró mayor número de afectados malformados múltiples entre las uniones consanguíneas, que entre las no consanguíneas. No hubo relación entre la gravedad de las MC y el parentesco.

    Conclusiones La prevalencia de consanguinidad de 1,9 y 0,8 % encontradas entre RN malformados y controles es similar a la de otras poblaciones latinas. El grupo étnico maya presentó mayor prevalencia, y las MC múltiples mayores fueron más frecuentes entre los malformados consanguíneos que entre los no consanguíneos.


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