Resumen de Cribado neonatal de hemoglobinopatías y déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Cataluña: Estudio piloto en población anónima no relacionada
María del Mar Mañú Pereira, Vicente Cararach Ramoneda, L. Quintó Domech, Antonio Maya, J. Sabrià Rius, Joan Lluís Vives i Corrons, Jordi Boixadera
Fundamento y objetivo: Realizar un estudio preliminar sobre la prevalencia de la hemoglobina (Hb) S, asociada a la anemia falciforme o drepanocitosis, otras hemoglobinopatías y el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en neonatos de población autóctona de Cataluña e inmigrada. Pacientes y método: Se ha analizado 3.189 muestras de sangre procedentes del Programa de Cribado Neonatal de Cataluña (autóctona: 1.569; inmigrada: 1.620). El estudio de hemoglobinas se ha realizado mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y el de déficit de G6PD, mediante la técnica de la mancha fluorescente (ICSH). Resultados: En 47 muestras, todas ellas pertenecientes a población inmigrada, se ha detectado 2 casos de anemia falciforme (fenotipos FS y FSC) y 45 hemoglobinopatías en estado heterocigoto (HbS, HbC, HbD y HbE). En 29 muestras, 3 de ellas pertenecientes a población autóctona se ha detectado un déficit del G6PD. Conclusiones: La prevalencia de la anemia falciforme en población de riesgo es 1 por cada 810 muestras analizadas, valor sensiblemente superior al observado para otras enfermedades incluidas en el programa oficial de cribado neonatal. Los resultados de este estudio preliminar confirman la conveniencia de incorporar el cribado de hemoglobinopatías, en la población de riesgo, al programa de cribado neonatal ya existente. Por su gran simplicidad técnica y bajo coste, un criterio parecido podría adoptarse para el cribado neonatal universal del déficit de G6PD.
