Resumen de Structure génétique de la population Corse

M.E. Ghiani, G. Vona Varesi, L. Paoli, L. Giovannoni, A. Falchi, I.S. Piras, J.P. Amoros, P. Moral, G. Calo'

• español

  Les fréquences de 18 marqueurs érythrocytaires et plasmatiques ont été analysées dans des populations originaires de quatre micro régions de l'île de Corse: le Nord-est, le Nord-ouest, le centre et l'extrême sud.

  L'analyse effectuée dans le contexte méditerranéen, à partir de l'ensemble de l'échantillonnage insulaire, montre, en premier lieu une faible influence des populations continentales sur la structure génétique de la population Corse et en second lieu, une similitude génétique entre les populations corse et sarde.

  Parallèlement, l'analyse du polymorphisme de la zone hypervariable I de l'ADN mitochondrial, montre les mêmes similitudes, renforçant ainsi l'hypothèse de la communauté de peuplement des deux îles.

  Cette similitude se reflète également dans le déterminisme génétique d'une pathologie très fréquente en Méditerranée: la ß Thalassémie (3,1% en Corse). Les populations des deux îles se caractérisent par une forte fréquence de la mutation ß°-39. L'étude de la répartition des mutations ß°-39 et ß+IVS1-110 présentes en Corse montre la prédominance du codon non-sens (88,40%) et la rareté de la mutation ß+IVS1-110 (2,33%) pourtant majoritaire dans l'est méditerranéen. L'analyse des haplotypes associés à cette mutation révèle une association préférentielle avec l'haplotype II, en Corse et en Sardaigne, contrairement aux populations continentales. Ceci suggère l'origine commune et la sélection par effet fondateur de cette mutation, dans le bloc corso-sarde.

• English

  The frequencies of 18 erythrocytary and plasmatic marker were studied in sample of individuals born and residing in four micro areas of Corsica island: Eastern- North, Western-North, Centre and extreme South. Compared to the other Mediterranean populations, Corsica appears to be greatly differentiated from the populations of regions such as France and Italy, which have had great political and cultural influence. The Mediterranean population most comparable to Corsica is Sardinia. Despite their common origin, they do not prove to be absolutely identical.

  The genetic characteristics of Corsica and their relationship with the Mediterranean populations are interpreted in terms of demographic structure, isolation, and genetic drift.

  The mtDNA sequence variation of the hypervariable segment I of the control region was studied in unrelated individuals of Corte (Corsica, France). The study confirms results obtained with classic genetic markers.

  In the Corsican population, the incidence of ß Thalassemia traits is reported to be 3.1%. We have investigated the 2 more important ß Thalassemia mutations present in the Corsican population: ߺ-39 and ß+IVS1-110. Seven polymorphic sites in the bglobin gene cluster were analyzed. Among the Corsican patients analyzed, the nonsense codon is predominant (88.40%), whereas the ß+IVS1-110 mutation, the most common in the eastern part of the Mediterranean basin, is underrepresented (2.33%). The other individuals were not positive for the two tested mutations (9.27%).

  The ߺ-39 mutation in the studied population shows a strong association with haplotype II. This strong association was also found in Sardinia, suggesting that the mutation on the two islands have the same origin. These data support the hypothesis of a western Mediterranean origin of the ߺ-39 mutation.