Síndrome de Shwachman-Diamond

• Autores: E. Javierre Miranda, S. Heredia González, G. Lou-Francés, Rosa Mª Macipe Costa
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 65, Nº. 1, 2006, págs. 79-82
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Shwachman-Diamond es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y talla baja. En el artículo describimos las características clínicas, datos de laboratorio y tratamiento de un niño de 14 meses diagnosticado en nuestra consulta de dicho síndrome.