Genética y progreso de la investigación en la prevención de enfermedades genéticas

• Autores: Marie-Louise Briard
• Localización: Entre dos mundos: revista de traducción sobre discapacidad visual, ISSN 1136-0720, Nº. 10, 1999, págs. 17-26
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Génétique et progrès de la recherche dans la prévention des maladies génétiques
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• Resumen

  • Se expone la evolución de la genética a lo largo de los últimos años y su papel en la detección de las enfermedades de tipo genético y en el diagnóstico de tipo prenatal. Se describen someramente diversos síndromes de origen genético en los que una discapacidad visual va unida a otras anomalías (Síndrome de Marfan, de Wagner-Stickler, de Lowe, de WAGR, de CHARGE).