Resumen de Avances en el conocimiento de la etiología y la fisiopatología de las epilepsias reflejas

Pedro Jesús Serrano Castro, Antonio Arjona Padillo, J. Rubí Callejón, G. Alonso Verdegay, A. Huete-Hurtado

• Objetivo. En los últimos años nuestro conocimiento de la fisiopatología y la etiología de las crisis y epilepsias reflejas ha avanzado sustancialmente gracias a las aportaciones de las modernas técnicas de neuroimagen funcional y neurofisiología, así como de las investigaciones en biología molecular. El objetivo de nuestra revisión es realizar una síntesis e integración de estas aportaciones, dibujando el estado actual de nuestros conocimientos en este tema. Desarrollo. El esquema fisiopatológico básico es común para todos los tipos de epilepsias reflejas y se basa en la existencia de un área neuronal hiperexcitable, cortical o subcortical, capaz de responder de forma exagerada a un estímulo fisiológico. Esta hiperexcitabilidad focal puede derivar de un sustrato genético predisponente (epilepsia refleja idiopática) o de una lesión cortical focal (epilepsia refleja lesional). Se han descrito algunos sustratos genéticos en familias aisladas y hay muchos genes candidatos, pero nuestro conocimiento de la base genética es aún insuficiente. La etiología lesional es muy heterogénea, pero los trastornos del desarrollo cortical son las lesiones con mayor capacidad epileptogénica refleja. La expresión clínica está condicionada por la topografía lesional y no por el tipo de lesión subyacente. Conclusión. La caracterización de las crisis y los síndromes epilépticos reflejos en el futuro debe incluir un diagnóstico en tres ejes: topográfico, lesional y genético.