Resumen de Modulacion de la expresion fenotipica del paciente con cistinuria: influencia de la intervencion terapeutica y de la dieta.
OBJETIVOS El fenotipo final del paciente con cistinuria depende, por una parte, de la ausencia o defecto molecular más o menos grave en el transporte de cistina y aminoácidos dibásicos; y por otra parte también de factores ambientales. El objetivo del presente estudio es conocer el efecto de la modulación de diversos factores ambientales (pH urinario, ingesta de líquido, tratamiento farmacológico y en especial la dieta) sobre el fenotipo final del paciente con cistinuria.
METODOS Se estudiaron 45 sujetos diagnosticados como pacientes con cistinuria (25 hombres y 20 mujeres), 42 individuos pertenecientes al árbol genealógico de estos pacientes con cistinuria (15 hombres y 27 mujeres) y 90 controles. Se obtuvieron datos antropométricos, clínicos (antecedentes personales y familiares de infecciones urinarias, cólicos, expulsión de cálculos y problemas renales), bioquímicos (análisis microscópico de orina y cuantificación de aminoácidos en orina) y estilo de vida (dieta y tratamiento recibido). El estudio estadístico incluyó, además de pruebas de comparación de frecuencias y de medias, regresión logística y análisis multivariante.
RESULTADOS De los 45 pacientes con cistinuria, sólo el 20% presentaban cristales de cistina en orina; el resto de manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, se encontraron con la misma prevalencia que en el grupo de familiares y el grupo control. El 50% de los pacientes no estaban siguiendo ninguna pauta terapéutica, y de estos, solo en el 50% era efectivo. En pacientes con cistinuria, la presencia de cristales de cistina se asoció a una dieta rica en carnes y baja en productos lácteos (p<0,05). El consumo de carnes también tendía a asociarse a mayor riesgo de presentar infecciones urinarias, mientras que la expulsión de piedras mostró una tendencia negativa con una dieta rica en fitatos. El consumo elevado de naranjas y mandarinas fue la variable de la dieta que más se asoció con las concentraciones de aminoácidos en orina, fundamentalmente con menores niveles de lisina y arginina (p<0,05).
CONCLUSIONES Diversos componentes de la dieta, además del tratamiento estándar, modulan las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad.
