Resumen de Cáncer de mama y ovario hereditario: prevención primaria y secundaria en mujeres portadoras de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 468
Gemma Llort, Mercè Peris, Ignacio Blanco
Diez años después de la identificación de los genes de predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario, BRCA1 y BRCA2, disponemos de estudios prospectivos observacionales que han evaluado la eficacia de las estrategias de prevención primaria y secundaria de neoplasias de mama y ovario en estas pacientes. La incorporación de la resonancia magnética mamaria al cribado del cáncer de mama en estas pacientes permite incrementar la sensibilidad del cribado y un diagnóstico más precoz del cáncer de mama, si bien aún no tenemos evidencia de que esta estrategia pueda tener un impacto en la mortalidad. Al no disponer de una estrategia eficaz para el cribado del cáncer de ovario, la salpingooforectomía bilateral profiláctica se considera la estrategia preventiva más eficaz para reducir el riesgo de cáncer de ovario. Además, también reduce de forma significativa el riesgo de cáncer de mama si se realiza antes de los 50 años. El manejo de estas pacientes deberá ser individualizado y multidisciplinario
