Hemoglobina Fannin-Lubbock II [b111(G13)Val ->Leu y b119(GH2)Gly -> Asp]: descripción de 4 nuevos casos

• Autores: Fernando Ataúlfo González, Paloma Ropero, Beatriz Arrizabalaga Amuchastegui, Pilar García, E. Cela, A. Villegas
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 129, Nº. 10, 2007, págs. 379-381
• Idioma: español
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• Resumen

  • Fundamento y objetivo: El objetivo de este trabajo es la caracterización molecular de 4 nuevos casos de hemoglobina Fannin-Lubbock II, que presenta la sustitución de 2 aminoácidos en la misma cadena beta de globina. Pacientes y método: Se han estudiado 4 casos pertenecientes a 3 familias de raza blanca y origen español. El análisis molecular se realizó con la secuenciación de los productos de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa del gen beta. Resultados: El estudio molecular demostró la mutación GTC -> CTC en el codón 111, que determina un cambio de valina por leucina, y la mutación GGC -> GAC en el codón 119, que determina un cambio de glicina por aspártico, ambas en estado heterocigoto. Conclusiones: Hasta la actualidad se han descrito 17 hemoglobinopatías con 2 sustituciones de aminoácidos en la cadena beta de globina. La hemoglobina Fannin-Lubbock II había sido descrita en 5 familias españolas, por lo que la comunicación de estos nuevos casos indica que podría tratarse de una hemoglobinopatía relativamente frecuente y circunscrita a nuestra población.