Síndrome de Wolfram: Estudio clínico y genético en dos familias

• Autores: G. Lou-Francés, S. Soto Ruiz, M. J. López-Madrazo Hernández, Rosa Mª Macipe Costa, Mercedes Rodríguez Rigual
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 68, Nº. 1, 2008, págs. 54-57
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Wolfram, también conocido con la denominación DIDMOAD (por asociar diabetes insípida, diabetes mellitus [DM], atrofia óptica y sordera), es una causa muy poco frecuente de diabetes mellitus. Se encuentra dentro de los síndromes genéticos que pueden asociarse con diabetes en la clasificación de la American Diabetes Association (ADA). Es un cuadro neurodegenerativo con transmisión autosómica recesiva. Cursa con diversas manifestaciones clínicas, como la DM, la atrofia óptica, la diabetes insípida (DI), la sordera, la dilatación de las vías urinarias, alteraciones en el sistema nervioso central, alteraciones psiquiátricas y alteraciones gonadales; entre las más frecuentes destaca la DM, que es de aparición precoz y con poca prevalencia de cetoacidosis, y la atrofia óptica, la cual se considera el criterio diagnóstico fundamental en este síndrome. La DI suele aparecer más tarde. Este síndrome se presenta en la infancia, lo que da lugar a una mayor dificultad diagnóstica y terapéutica, con una elevada morbimortalidad y deterioro de la calidad de vida por las afectaciones neurológicas y urológicas. En el presente artículo describimos las características clínicas de 3 pacientes con síndrome de Wolfram y su evolución. En todos ellos existían antecedentes de consanguinidad. Se practicó análisis genético en los tres casos, uno presentó en homocigosis la mutación del gen WFS1 G736A en el exón 8, y los otros dos, que eran hermanos, homocigosis con la mutación del gen 425ins16 en el exón 4.