Resumen de Caracterización fenotípica de 35 niños colombianos con diagnóstico imaginológico de esquisencefalia
L. Mejía, J.C. Gómez, J. Carrizosa, J.W. Cornejo
Introducción. La esquisencefalia es el trastorno más frecuente de la migración neuronal. Se clasifica según el tipo de labio (cerrado o abierto). La clínica es variada, desde el paciente asintomático hasta la afectación neurológica grave. Objetivo. Describir las características clínicas de niños con diagnóstico de esquisencefalia y su correlación con los hallazgos radiológicos. Pacientes y métodos. Se caracterizan fenotípicamente 35 niños colombianos (17 de sexo masculino y 18 de sexo femenino) con diagnóstico por neuroimagen a la edad media de 20,2 meses. Resultados. Se detectan antecedentes perinatales como asfixia neonatal (21,6%) y líquido amniótico meconiado (10,8%), y antecedentes maternos como la ausencia de control prenatal (34,3%), riesgo de parto pretérmino (10,8%) y tabaquismo (10,8%). Entre los antecedentes familiares de enfermedad neurológica, destacaron la epilepsia (14,3%) y el retraso mental (5,7%). El tipo de lesión predominante fue la de labio abierto (60%), que dobló en frecuencia a la de labio cerrado. El 62,9% fue unilateral, con una distribución hemisférica en igual proporción, y el 37,1% presentó localización bilateral. El lóbulo cerebral más habitualmente afectado fue el frontal. Las manifestaciones más frecuentes fueron retraso del desarrollo psicomotor (80%) y parálisis cerebral infantil (80%). La epilepsia se presentó en el 37,1% de los casos y la crisis predominante fue la focal compleja. Conclusiones. Se observan tendencias similares a otras series publicadas, aunque con algunas diferencias, como la mayor edad media en el momento del diagnóstico y la menor incidencia de epilepsia rebelde. Parecen empeorar el pronóstico el acceso limitado al control prenatal, la presentación de labio abierto, las malformaciones asociadas y la mala respuesta al tratamiento.
