Resumen de Enfermedad de orina en jarabe de arce: mejoria clíinica asociada a detección precoz y manejo oportuno. Reporte de caso y revisión de literatura
Juan Fernando Gómez Castro, Eugenia Espinosa García, Luis Alejandro Barrera, Olga Y. Echeverry
La enfermedad de orina en jarabe de arce es un error innato del metabolismo de los cetoácidos de cadena ramificada, cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave y que de no ser diagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva invariablemente a la aparición de secuelas neurológicas permanentes y a un posterior desenlace letal. El presente articulo busca, mediante la descripción de un caso clínico sucedido en el Hospital Militar Central de Bogotá, hacer una revisión de la literatura acerca de la enfermedad, resaltando los mecanismos fisiopatológicos, la detección por diferentes pruebas de laboratorio, así como las estrategias de manejo, demostrando que gracias a los progresos realizados en su comprensión y enfoque, actualmente se puede hablar de evitar la mortalidad, alcanzando en muchos casos, una sobrevida a largo plazo sin mayores secuelas neurológicas, todo ello con un manejo interdisciplinario que logre un control metabólico adecuado.
