Degeneración lobular frontotemporal: estudio descriptivo de 42 pacientes

• Autores: Ramón Reñé Ramírez
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 23, Nº. 8, 2008, págs. 511-517
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción. La degeneración lobular frontotemporal (DLFT) se considera la segunda causa de demencia presenil. A pesar del gran interés que ha generado en los últimos años existen pocos estudios publicados en España.

    Métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de 42 pacientes con DLFT evaluados en nuestra unidad durante el período 1996-2006.

    Resultados. Treinta y un pacientes presentaban la variante frontal de DLFT (DFT), ocho afasia progresiva no fluente y tres demencia semántica. La edad media de inicio fue 56 años, el retraso diagnóstico 3,5 años y la supervivencia media 6,8 años. El 35 % tenían historia familiar indicativa de demencia. En los pacientes con DFT la expresión clínica fue una combinación de trastorno de conducta y personalidad junto con alteración del lenguaje. La resonancia magnética mostró atrofia frontal y/o temporal en el 62% de los casos y la SPECT hipoperfusión frontal y/o temporal en el 75%. En cuatro pacientes (dos de ellos hermanos) se detectó la mutación P301L de tau y en otro la mutación A303AfsX57 de progranulina (PGRN). Se realizó necropsia a cinco pacientes, encontrándose DLFT con inclusiones ubiquitina-inmunorreactivas (DLFT-U) y enfermedad de motoneurona en dos casos, DLFT-U con inclusiones intranucleares lanceoladas en el caso con mutación de PGRN y taupatía generalizada con predominio de isoformas 4R en los otros dos, ambos con la mutación P301L.

    Conclusiones. Nuestros resultados son similares a los de las grandes series europeas. Debe sospecharse DLFT en pacientes preseniles con trastorno predominante y precoz de la conducta y/o del lenguaje. La neuroimagen apoya el diagnóstico en la mayoría de los casos. El gran impacto sociofamiliar de la DLFT, el inicio presenil, la alta frecuencia de antecedentes familiares de demencia y la posibilidad de realizar estudio y consejo genético realzan su importancia clínica.