Síndrome de Rett

• Autores: Jessica Ruiz Toledo
• Localización: El Peu, ISSN 0212-7709, Vol. 28, Nº. 3, 2008, págs. 114-117
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Rett es un proceso degenerativo progresivo del sistema nervioso, que afecta principalmente al sexo femenino en su niñez debido a una mutación de un gen ligado al cromosoma X que afecta a la producción de la proteína Metil-CpG2 necesaria para el desarrollo del cerebro.

    Este síndrome fue descrito en 1966 por Andreas Rett. Su prevalencia es baja en la población detectándose en un estudio del Clínic-Hospital San Joan de Barcelona en 1999 la existencia de 207 casos en España.

    Provoca diversos síntomas, entre ellos alteraciones en la deambulación, deformidades en las extremidades inferiores y de los pies. Así como escoliosis, alteraciones del habla, del sueño, arritmias cardiacas, problemas respiratorios, retraso mental, epilepsia y dificultades de coordinación y de equilibrio.

    Su diágnostico precoz favorece el freno de la sintomatología y para ello se requiere un examen del gen, una exploración exhaustiva y un diagnóstico diferencial con parálisis cerebrales, encefalopatías y autismo infantil precoz.

    No existe de momento un tratamiento curativo pero sí paliativo de los síntomas, de donde participan diversos especialistas y fármacos como anticonvulsivantes, enemas, suplementos de calcio y una dieta hipercalórica.

    Existen diversos grupos de investigación como los realizados durante más de dos décadas por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano que intentan investigar los genes involucrados en el Sindrome de Rett, comprender la mutación del gen y la repercusión de la proteína alterada.

    Este artículo tiene como objetivo formar al podólogo sobre conocimientos básicos del Síndrome de Rett, en qué consiste, qué síntomas presenta, cuales son sus tratamientos, etc., ya que es un especialista necesario dentro de un equipo multidisciplinar para paliar los síntomas de este grupo selecto de pacientes.