Objetivo: Validar empíricamente el riesgo de síndrome de Down estimado por Fetaltest usando marcadores bioquímicos del primer trimestre (la proteína A asociada al embarazo [PAPP-A] y subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana [HCG]) y translucencia nucal (TN). Material y métodos: Estudio retrospectivo de los 15.009 cribados combinados del primer trimestre, incluidos en la base de datos mantenida prospectivamente por el estudio multicéntrico Fetaltest, y finalizados antes de 31 de diciembre de 2007. El estudio incluye 39 casos de síndrome de Down detectados pre o posnatalmente y usó un método de análisis previamente establecido. Resultados: La correlación entre el riesgo predicho y la prevalencia observada de síndrome de Down fue muy alta (r = 0,999967). Conclusiones: El riesgo estimado por el sistema de cálculo de Fetaltest concuerda muy fielmente con la prevalencia de síndrome de Down observada, por lo que este sistema de cálculo es válido y puede usarse con tranquilidad en la atención de gestantes de nuestro entorno.
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