Resumen de Introduction : Autour du diagnostic d'autisme

Jacqueline Nadel (coord.)

• English

  Notwithstanding the fact that there is no valid demonstration of the effect of an early intervention as compared to a later one, we know for sure that younger children participate more easily than older ones to intervention programs: to date the recommendation is therefore to start the intervention early. This position however requires a robust prognosis so as to prevent alarming families unduly and orienting toward wrong educative and life-guiding pathways.

  In the last fifteen years, numerous studies have shown that it is possible to identify in the general population early cases of Autistic Spectrum Disorders (ASD). However the limits of the existing tools still remain. Such limits are mostly related to two main features of early development: it is running fast and it can take different pathways for different infants. This leads to emphasize the importance of a clear distinction between two kinds of objectives and two kinds of tools: tools that allow to differentiate among a population of infants with developmental impairments those that are ASD high risk infants and tools that allow to identify infants with risk of ASD in the general population. This distinction does not prevent from a common problem for the two objectives: development is not unidimensionnal, nor is it linear, and the path cannot be anticipated from past states, but rather it is the dynamic by-product of the coaction of genetic factors, brain dynamics factors and life experiences factors.

  This is why, besides the presentations and discussions of screening and prognosis tools, this issue includes the contribution of genetics, neuroimaging, neurophysiology, developmental psychopathology, developmental psychology and clinics, as we are convinced that an interdisciplinary option is crucial to help disentangling the many factors in play and allow a cluster of signals to converge at different scientific levels of information.

  As a whole, the interdisciplinary contributions were prepared during a colloquium organised on the behalf of the RISC (CNRS) and with the encouragement and financial support of the Fondation de France. The financial support allowed us to invite, in the company of the French specialists in the field, two famous researchers in early ASD diagnosis, Sally Rogers and Tony Charman, who took an active part to the colloquium and wrote a priceless contribution to the present issue.

• français

  Si l'on n'a pas encore de démonstration valide concernant l'impact d'une intervention précoce comparée à une intervention plus tardive, le consensus se fait sur la plus grande facilité des enfants les plus jeunes à participer à des programmes d'intervention : la recommandation est donc de débuter les interventions le plus tôt possible. Le revers de cette option est qu'elle suppose un pronostic solide, de façon à ne pas alarmer à tort les familles et à ne pas les entraîner vers de fausses pistes d'éducation et de vie.

  Au cours des 15 dernières années, de nombreuses recherches ont montré qu'il est possible d'identifier précocement dans la population générale certains cas de troubles du spectre autistique (ASD : Autistic Spectrum Disorder). Mais les limites des outils proposés restent importantes. Ces limites sont pour la plupart inhérentes à deux ca-ractéristiques du développement précoce : il est rapide, et il emprunte des routes différentes selon les enfants. De ce fait, il est crucial de distinguer deux types d'objectifs et deux types d'outils de pronostic précoce qui leur sont liés : différencier dans une population de jeunes enfants présentant des troubles du développement ceux qui sont à haut risque d'autisme (dans cet objectif, les outils doivent avant tout avoir une forte sensibilité et spécificité), ou dépister précocement de jeunes enfants à risque d'autisme dans la population générale (dans cet objectif, les outils doivent avoir une haute valeur prédictive). Cette distinction n'obère pas une difficulté commune aux deux objectifs : le développement n'est ni unidimensionnel ni linéaire, son décours ne se déduit pas des états antérieurs, il est la résultante de la coaction de facteurs génétiques, de facteurs de dynamique cérébrale et de facteurs d'expériences de vie.

  C'est pourquoi, à côté de présentations et de discussions portant sur l'apport actuel des outils diagnostiques et pronostiques, ce numéro inclut les contributions de la génétique, de la neuroimagerie, de la neurophysiologie, de la psychopathologie développementale, de la psychologie développementale et de la clinique, tant nous sommes tous persuadés de l'importance cruciale d'une option interdisciplinaire pour débrouiller l'écheveau des facteurs en jeu et pour faire converger un faisceau d'alertes à différents niveaux d'information scientifique.

  Cet ensemble très complet de contributions est le résultat de deux jours de colloque organisés sous l'égide du RISC (CNRS) par le réseau interdisciplinaire Autisme-Science. Le colloque a reçu l'encouragement et le soutien financier de la Fondation de France (secteur Autisme). Ce soutien nous a permis non seulement de réunir les spécialistes français du domaine, mais également d'inviter Sally Rogers et Tony Charman, deux grands chercheurs internationalement reconnus, qui nous ont fait l'amitié de leur présence active au colloque et de leur participation inestimable au numéro.