Resumen de Catarata monolateral como único signo en déficit de galactokinasa

Sergio Pinar Sueiro, R. Martínez Fernández, Ane Gibelalde González, Jaime Etxebarria, N. Martínez Alday

• español

  Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 6 años de edad que fue sometida a screening de enfermedades metabólicas por presentar una catarata monolateral con aspecto de depósito. Este screening demostró una ausencia casi total de galactokinasa.

  Discusión: La formación de cataratas puede ser debida a alteraciones metabólicas. En esos casos, un tratamiento dietético y médico específico y adecuado puede prevenir manifestaciones sistémicas y en algunos casos conseguir regresiones de la catarata. La hiperglucemia, hipoglucemia y la hipergalactosemia son importantes causas de catarata tratable médicamente que debemos considerar cuando hacemos screening de estas enfermedades metabólicas en el contexto de la formación de una catarata.

• English

  Clinical case: We report the case of a 6-year-old female patient who underwent a screening for metabolic systemic diseases because of monolateral presentation of a cataract with metabolic aspect. This screening revealed a nearly total deficiency of galactokinase.

  Discussion: The formation of cataracts can be due to metabolic alterations. In such cases, an adequate dietary and medical treatment can prevent systemic manifestations, and in some cases achieve the regression of cataract formation. Hyperglycemia, hypoglycemia and hypergalactosemia are important non-surgically-treatable metabolic causes of cataract which should be considered when screening for metabolic diseases responsible for cataract formation.