Resumen de Hipobetalipoproteinemia familiar: caracterización clínica de una nueva mutación en el gen de la apolipoproteína B

Pedro Iglesias Lozano, Juan José Díez Gómez, Patrizia Tarugi

• Fundamento y objetivo La hipobetalipoproteinemia familiar (HBF) es un trastorno genético debido generalmente a mutaciones del gen APOB. Se han descrito unas 60 mutaciones diferentes. Se presenta una familia española con HBF y una nueva mutación del gen APOB.

  Pacientes y método En el sujeto probando se realizó un estudio analítico, morfológico y molecular mediante la secuenciación del gen APOB, tanto en el probando como en 2 familiares afectados fenotípicamente.

  Resultados Mujer de 29 años con retraso mental moderado a grave, obesidad mórbida, hipocolesterolemia, hipertransaminasemia y esteatosis hepática. Hubo 6 familiares afectados fenotípicamente. El estudio genético confirmó una mutación (apolipoproteína B-69.27) en el gen APOB. Tanto el probando como la madre y una tía materna fueron heterocigotos para esta mutación.

  Conclusiones La HBF tiene una expresión fenotípica muy variable que puede oscilar desde una enfermedad asintomática hasta un daño neurológico moderado a grave.