Síndrome de Ellis van Creveld: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura

• Autores: D. Alves Pereira, Leonardo Berini Aytés, Cosme Gay Escoda
• Localización: Medicina oral, patología oral y cirugía bucal. Ed. española, ISSN 1698-4447, Vol. 14, Nº. 4, 2009, págs. 224-227
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad de carácter genético que fue descrita por primera vez por Richard Ellis y Simon van Creveld en 1940. Esta entidad presenta cuatro características principales: condrodisplasia, polidactilia, displasia ectodérmica y alteraciones cardiacas congénitas. Las manifestaciones bucofaciales son muy diversas: múltiples bridas musculares-fibrosas gingivolabiales, anomalías dentarias, transposiciones dentales, dientes cónicos, hipoplasia del esmalte, hipodoncia y maloclusión. Los dientes pueden erupcionar y exfoliarse prematuramente. La enfermedad puede diagnosticarse a cualquier edad, incluso en el periodo de gestación. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el síndrome de Jeune y con otros síndromes orofaciodigitales.

    En este artículo se revisan las características clínicas del síndrome de Ellis van Creveld y sus manifestaciones bucofaciales a propósito de un caso clínico de una paciente portadora de esta enfermedad. El diagnóstico se realizó debido a la presencia de 3 de las principales características de esta entidad (condrodisplasia, polidactilia y displasia ectodérmica).