Convulsiones neonatales por incontinencia pigmenti con disgenesia opercular izquierda

• Autores: Rafael Ruiz Cano, R. Tébar Gil, L. Pérez García, Carmen Medina Monzón, Andrés Martínez Gutiérrez, María Carmen Carrascosa Romero
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 36, Nº. 1, 2003, pág. 36
• Idioma: español
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• Resumen

  • Objetivo. En el presente trabajo se revisan las principales publicaciones sobre la incontinencia pigmenti (IP) y el conocimiento actual sobre la etiopatogenia de la enfermedad y de las convulsiones en el período neonatal, a propósito de un caso florido de IP neonatal, con lesiones dérmicas, oculares, cerebrales y óseas. Caso clínico. Nuestra paciente inició con crisis clónicas del hemicuerpo derecho al tercer día de vida. Desarrollo. La IP o enfermedad de Bloch-Sulzberger es un trastorno neuroectodérmico genético multisistémico. De escasa incidencia (1% de los trastornos neuroectodérmicos) y transmitida a través de un patrón de herencia dominante ligada al X, es letal en varones, salvo raros casos de mosaicismo somático y Klinefelter. En las formas familiares el gen se localiza en la regiones p 11 (IP 1) y q 28 (IP 2) del cromosoma X. Recientemente se ha descubierto que la causa es una mutación en un gen llamado NEMO (IKK­gamma). Junto a la esclerosis tuberosa de Bourneville es el único síndrome neurocutáneo que puede iniciarse con convulsiones neonatales. Las convulsiones empiezan al segundo o tercer día de vida, y se limita con frecuencia a un solo hemicuerpo, si bien puede manifestarse como encefalitis. El origen de las convulsiones se ha relacionado con la encefalomielitis recurrente, o bien con una alteración de la migración neuronal. Conclusiones. La causa de las convulsiones precoces en nuestra paciente, que atribuimos a la disgenesia focal perisilviana izquierda (síndrome opercular unilateral) observada en la tomografía axial computarizada, no se ha descrito hasta hoy día asociada a la IP.