Lamia Hila, Lamia Ben Jemaa, Raja Daoudi, Faouzi Maazoul, Habiba Chaabouni
The prevalence of mental retardation in the general population is about 3% and chromosomal abnormalities are observed in 10 to 40% of cases and make up the first genetic cause of this pathology.
But for 60% of patients there is no etiology because there is no characteristic phenotype. With molecular cytogenetics technics (FISH) 6 to 8% of idiopathic cases are related to subtelomeric rearrangements and many studies involves chromosomes telomeres in about 10% of mental retardation.
The authors report an application of subtelomeric FISH in Tunisian patients and discuss the interest of this technic in exploring mental retardation in Tunisia.
La prévalence du retard mental dans la population générale est estimée à environ 3% et les anomalies chromosomiques sont observées dans environ 10 à 40% des cas constituant ainsi la première cause génétique de retard mental.
Cependant pour 60% des patients aucune étiologie n�est trouvée car il n�y a pas de phénotype caractéristique.
La cytogénétique moléculaire a permis de montrer qu�au moins 6 à 8% des retards mentaux idiopathiques pouvaient être expliqués par des anomalies cryptiques situées au niveau des régions subtélomériques Des études récentes ont ainsi mis l�accent sur un rôle majeur (environ 10% des cas) des réarrangements chromosomiques impliquant les extrémités chromosomiques dans l�étiologie des retards mentaux idiopathiques.
Les auteurs rapportent l�application d�une nouvelle technologie pour l�étude des remaniements subtélomériques, la technique Tous Telomères ou Chromoprobe Multiprobe T System variante de l�hybridation in situ fluorescente (FISH) qui permet le screening de toutes régions subtélomériques d�un individu en une seule analyse et discutent son intérêt dans l�exploration du retard mental en Tunisie.
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