Resumen de Ataxia de friedreich: variabilidad fenotípica.: A propósito de cuatro casos (dos parejas de hermanos)

Inés Gago Fernández, Jesús Seco Calvo

• Objetivo El objetivo de este estudio es valorar la diversidad en el fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich y la interferencia de esta enfermedad en las actividades de la vida diaria y en la calidad de vida relacionada con la salud de los sujetos que la padecen.

  Material y métodos Estudio longitudinal prospectivo realizado con 4 sujetos afectados de ataxia de Friedreich.

  Resultados Disminución en la puntuación global de los 4 sujetos durante la duración del estudio en la medida de la independencia funcional y en el cuestionario de salud SF-36.

  Conclusiones El fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich está caracterizado por una amplia heterogeneidad; entendiendo la patogénesis de esta enfermedad y su implicación multisistémica, se puede evaluar el impacto sobre la calidad de vida de estos enfermos.