Resumen de Diagnóstico genético de poliquistosis renal autosómica dominante mediante PCR múltiple
Nisa Buset Ríos, María J. Torres Galván, Juan J. Sánchez, Carmen R. Hernández, Érika Hernández Velázquez, José Carlos Rodríguez Pérez
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad hereditaria más frecuente con mayor amenaza para la vida. El análisis molecular de microsatélites polimórficos, localizados en torno a los genes responsables de la enfermedad (PKD1 y PKD2) se utiliza para confirmar el diagnóstico y dar consejo genético.
Métodos: Se desarrolló un método de genotipado para cinco marcadores de PKD1 y cuatro de PKD2, basado en dos reacciones de PCR múltiple y análisis por electroforesis capilar. Un total de 110 individuos, pertenecientes a 14 familias afectas, fueron genotipados para confirmar la concordancia con el método de PCR simple usado previamente.
Resultados: El rango de tamaño de los fragmentos amplificados fue desde 95 a 154 pb, y los perfiles completos de marcadores microsatélites se obtuvieron a partir de 1-5 ng de ADN. La especificidad de la PCR múltiple fue del 88,5% (IC 95% 75,9-95,2), y la sensibilidad del 87,9 (IC 95% 76,1-94,6). Conclusiones: Esta estrategia, junto con la detección automática de alelos, permite realizar un análisis genético fiable, sencillo, más rápido y de menor coste que el basado en amplificaciones individuales de los microsatélites.
