Errores congénitos del metabolismo: galactosemia

• Autores: Raúl Alberto Pontón
• Localización: Invenio: Revista de investigación académica, ISSN-e 0329-3475, Nº. 11, 2003, págs. 113-120
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Inborn Errors of Metabolism: galactosemy
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• Resumen
  • español

    Continuando con la serie de los errores congénitos del metabolismo, se aborda en este trabajo un conjunto de metabolopatías, que se agrupan en forma global con el nombre de galactosemia, si bien cada uno de estos trastornos tiene una fisiopatología, clínica, tratamiento y pronóstico diferente.

    Como en nuestro país no es obligatoria la realización de una prueba para la detección precoz de la galactosemia, es nuestro deseo contribuir a una mayor difusión del conocimiento de esta enfermedad, que permita tener un mayor interés en el diagnóstico de la misma en la etapa mas temprana de la vida y así lograr un tratamiento útil para evitar sus lamentables consecuencias.

  • English

    This paper, which is part of a series of articles on inborn errors of metabolism, deals with a number of metabolic conditions jointly regarded as galactosemy. However, each of these conditions exhibits its own physiopathology, treatment and prognosis. Since no metabolic tests have been enforced by local authorities to allow early detection of galactosemy, this paper aims at arousing awareness about this condition and, eventually, to allow diagnosis shortly after birth. Such early diagnosis should allow immediate treatment and prevent its consequences.