Resumen de Síndrome X Frágil.
Maria Pilar Ribate Molina, Jesús Legarreta Maciel, Beatriz Puisac Uriol, María Arnedo Muñoz, María Concepción Gil Rodríguez, Juan Carlos De Karam, Juan Pié Juste, Feliciano Jesús Ramos Fuentes
El síndrome X Frágil (SXF) es la principal causa de retraso mental hereditario, con una incidencia aproximada de 1/4.000 varones y 1/8.000 mujeres en la población general. Se hereda de forma dominante ligada al sexo. Clínicamente se caracteriza por retraso mental, fenotipo peculiar con cara alargada y pabellones auriculares grandes y despegados, hiperlaxitud articular y macroorquidismo tras la pubertad. En las mujeres afectadas las manifestaciones clínicas suelen ser menos evidentes. El mecanismo etiológico es una expansión excesiva (>200) del trinucleótido CGG en el extremo 5' del gen FMR1, que además está metilado, dando lugar a la ausencia de la proteína FMRP.
