Utilidad del diagnóstico molecular en una familia con síndrome de Marfan y un fenotipo vascular atípic

• Autores: Ana Lebreiro, Elisabete Martins, Jorge Almeida, Sofía Pimienta, José Miguel Bernardes, José Carlos Machado, Cassiano Abreu Lima
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 64, Nº. 2, 2011, págs. 151-154
• Idioma: español
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  • El síndrome de Marfan se produce principalmente por mutaciones del gen FBN1. El diagnóstico suele basarse en criterios clínicos, pero la forma de presentación fenotípica es muy diversa en los individuos afectados. La disección o la rotura aórtica son la causa de la muerte en más del 90% de los pacientes no tratados. La identificación precoz de los individuos en riesgo es importante, teniendo en cuenta la disponibilidad de tratamientos médicos y quirúrgicos que mejoran significativamente la esperanza de vida. Los estudios moleculares pueden proporcionar un diagnóstico etiológico en los pacientes con formas de presentación clínica atípicas o más leves y contribuyen al manejo preventivo de portadores y el consejo genético y la tranquilización de los individuos no afectados. En este artículo, mediante la descripción de una familia con síndrome de Marfan con una forma de presentación vascular atípica y agresiva, ponemos de relieve la utilidad de las pruebas de detección de la mutación de FBN1 en casos seleccionados.