Asesoramiento genético en Neurología: un problema complejo que necesita regulación

• Autores: Beatriz Quintáns Castro, M. Fernández Prieto, Ángel Carracedo Álvarez, María Jesús Sobrido Gómez
• Localización: Neurología: Publicación oficial de la Sociedad Española de Neurología, ISSN-e 1578-1968, ISSN 0213-4853, Vol. 26, Nº. 3, 2011, págs. 129-136
• Idioma: español
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen

  • La expansión de los estudios genéticos está transformando la práctica de la Neurología y enfrenta a los servicios clínicos con nuevos retos, como la articulación del asesoramiento genético. La amplitud de los conocimientos tanto clínicos como moleculares precisos, así como la necesidad de una evaluación psicológica y apoyo familiar, especialmente en los análisis predictivos y planificación reproductiva, hacen necesario un enfoque multidisciplinar.

    Desarrollo Las características principales de las enfermedades neurodegenerativas de base genética son el elevado nivel de especialización requerido �por tratarse de enfermedades poco comunes y de difícil diagnóstico� junto con su carácter generalmente progresivo, la ausencia de tratamientos eficaces, la problemática generada por la posibilidad de estudios predictivos y la interpretación de los resultados genéticos. El objetivo del asesoramiento genético es proporcionar la información suficiente y objetiva para que cada individuo pueda tomar sus propias decisiones sobre el estudio genético. Debe incluir la evaluación de aspectos psicológicos y de comunicación familiar. El programa PICOGEN del Hospital Clinic de Barcelona para el análisis y asesoramiento genético en demencias es un buen ejemplo de una estrategia integrada capaz de abordar esta nueva situación asistencial en Neurología. Lamentablemente, este programa es una excepción en España y los pacientes con enfermedades neurogenéticas y sus familias no tienen garantizada habitualmente una asistencia adecuada.

    Conclusiones El asesoramiento genético es un acto clínico per se, que precisa de un espacio, tiempo y recursos suficientes. Implica una participación multidisciplinar, atención a los aspectos psicológicos y familiares y no se puede llevar a cabo correctamente en el seno de una consulta rutinaria estándar de Neurología. Es necesaria una legislación que garantice la adecuada articulación del asesoramiento genético en nuestro país con criterios de calidad y equidad. Esto incluye la regulación de la formación de los profesionales necesarios, la clarificación de competencias y la dotación de recursos a las instituciones para el desarrollo de estos programas.