Resumen de PICOGEN: experiencia de 5 años de un programa de asesoramiento genético en demencia
J. Fortea, A. Lladó Plarrumaní, J. Clarimón, Alberto Lleó Bisa, R. Oliva, J. Peri, Luis Pintor Pérez, Jordi Yagüe, Rafael Blesa González, José Luis Molinuevo Guix, Raquel Sánchez-Valle Díaz
Introducción Describimos la experiencia del Programa de Información y Consejo Genético para demencias familiares (PICOGEN) en sus 5 años de funcionamiento.
Métodos Todos los sujetos fueron asesorados por un neurólogo que seleccionó los candidatos a estudio genético según la historia familiar y el diagnóstico (enfermedad de Alzheimer [EA], degeneración lobular frontotemporal [DLFT] o enfermedad priónica). Los sujetos asintomáticos que decidieron conocer su estatus genético siguieron un protocolo estructurado de evaluación antes y después de la realización del test genético.
Resultados Ochenta y siete pacientes de 72 familias fueron candidatos a estudio genético, 20 de 72 familias presentaban historia familiar autosómica dominante de inicio precoz (HADp). En 22 se detectó una mutación patogénica (8 PSEN1, 1 PSEN2, 1 APP, 4 MAPT, 8 PRNP), 5 no descritas previamente. Todos los casos con mutación, excepto uno PSEN1 (12,5%) y 4 PRNP (50%) presentaban HADp. En 3 casos con HADp (15%) no se encontró ninguna mutación. 24 de 54 sujetos asintomáticos de familias con mutación conocida decidieron realizarse el estudio presintomático, 10 resultaron portadores. En el seguimiento de los sujetos que realizaron el estudio predictivo no se observó ninguna complicación psiquiátrica mayor.
Conclusiones En nuestra serie la HADp resultó un criterio sensible para la detección de mutaciones patogénicas en EA y DLFT, pero no en enfermedades priónicas. Un 15% de los casos HADp no presentaron alteraciones genéticas causales en estudios diagnósticos convencionales. El 43% de los sujetos en riesgo que recibieron asesoramiento genético individual realizaron el estudio presintomático. El estudio presintomático resultó seguro en este contexto.
