Síndrome de Rubinstein-Taybi: Reporte de dos casos y revisión de la literatura

• Autores: M. Farías, Francisco R. Cammarata Scalisi, Gloria da Silva, Frances Stock
• Localización: Canarias Pediátrica, ISSN 1131-6128, Vol. 33, Nº. 3, 2009, págs. 257-264
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Rubisntein-Taybi (SRT), es una alteración genética infrecuente, autosómica dominante caracterizada por: retardo mental, facies distintiva, pulgares y halluces anchos, baja estatura y retardo en el crecimiento. Los genes CREBBP y EP300 son hasta ahora los asociados con el síndrome, mutaciones en estos genes se han identificados en aproximadamente 50% y 3% de los pacientes con SRT, respectivamente. Este inusual síndrome congénito presenta una incidencia aproximada de 1 en 100.000 a 300.000 recién nacidos. Hasta la fecha algo más de 1.000 casos de SRT han sido descritos en la literatura mundial. Presentamos dos nuevos casos de SRT, evaluados en la Unidad de Genética Médica, Universidad de Los Andes, en un período de cinco años, así mismo realizamos una detallada descripción de las características clínicas presentes en estos pacientes, así como una breve descripción los aspectos genéticos y biografías de los epónimos asociados de este síndrome.