Resumen de Depresión y deterioro neurológico progresivo: a propósito de un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la encefalopatía espongiforme transmisible más frecuente en humanos. Se caracteriza clínicamente por una demencia rápidamente progresiva, mioclonías y ataxia. Las formas familiares son poco frecuentes (5-15% de los casos) y se presentan en ocasiones con síntomas atípicos y con un curso clínico más prolongado que la forma esporádica. Las pruebas complementarias recomendadas ante la sospecha clínica de ECJ son la resonancia magnética craneal, el electroencefalograma, la determinación de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo (LCR) y el estudio del gen de la proteína priónica (PRNP).
Se expone el caso de una paciente de 54 años que presentó un trastorno depresivo prolongado asociado a un deterioro neurológico progresivo. Entre las pruebas complementarias, la elevación de la proteína 14-3-3 en LCR y el hallazgo de la mutación E200K en el estudio genético fueron esenciales para llegar al diagnóstico de una ECJ familiar.
