46,XX testicular DSD.: Aportación de un caso.

• Autores: José María Pastor Guzman, H. Pastor Navarro, María Luisa Quintanilla Mata, Pedro Carrión López, Jesús Martínez Ruiz, C. Martinez Sanchiz, Miguel Perán Teruel, Julio Antonio Virseda Rodríguez
• Localización: Archivos españoles de urología, ISSN 0004-0614, Tomo 64, Nº. 5, 2011, págs. 468-473
• Idioma: español
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• Resumen

  • OBJETIVOS Presentamos un caso de translocación entre cromosomas X e Y, con fenotipo masculino (46,XX testicular DSD) y revisamos la literatura.

    METODOS Los trastornos de la diferenciación sexual en los que no hay correspondencia entre los sexos genético, gonadal y fenotípico son relativamente infrecuentes, algunos son debidos a alteraciones genéticas o cromosómicas Se efectuó estudio citogenético, realizando cariotipo en sangre periférica (cultivo de linfocitos de 72 horas de duración estimulados por fitohemaglutinina). Las 25 metafases analizadas con bandas G muestran una formula cromosómica de 46,XX (46 cromosomas con formula sexual XX). Tras realizar FISH (hibridación �in situ� fluorescente) con sondas para centrómero de X y región SRY(gen determinante de testículos) de Y, se observan dos cromosomas X, y en la región telomérica del brazo corto de uno de ellos la señal para SRY.

    RESULTADOS En los últimos años se han identificado varios genes a parte del SRY, en animales y en humanos que intervienen en los trastornos de la diferenciación sexual. Los defectos genéticos en los receptores de las hormonas péptidicas, los miembros de la superfamilia de los receptores esteroideos y otros factores de transcripción, así como cualquiera de una serie de enzimas y cofactores que intervienen en la biosíntesis de los esteroides pueden inducir una determinación y una diferenciación anómala.

    CONCLUSIONES Aunque son poco frecuentes las alteraciones cromosómicas con genitales externos aparentemente normales, hay que tenerlas en cuenta sobre todo en la consulta de urología de adolescentes y adultos, fundamentalmente en el estudio de ginecomastia o de infertilidad.