La muerte súbita en el corazón sano

• Autores: Ramón Brugada Terradellas
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 10, Nº. Extra 1, 2010 (Ejemplar dedicado a: El tratamiento de las arritmias: Perspectiva de un desafío), págs. 78-84
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Sudden Death and the Healthy Heart
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• Resumen

  • En los últimos veinte años hemos podido observar cómo la biología molecular y la genética han mejorado sustancialmente el conocimiento de las enfermedades cardiacas. Gracias a la investigación en familias, se han identificado docenas de alteraciones en genes causantes de defectos estructurales del corazón y de arritmias en el corazón sano. Esta investigación ha dado el salto a la práctica clínica recientemente y proporciona un diagnóstico a la muerte súbita inexplicada. Las implicaciones de esta medicina traslacional y multidisciplinaria no son simples. Del diagnóstico de un individuo con signos y síntomas de una enfermedad, con los estudios genéticos se ha pasado al diagnóstico de varios miembros de una familia sin otro signo que ser portador genético de una mutación. La complejidad del campo y de las decisiones clínicas requiere la dedicación de un equipo especializado en genética, cardiología y arritmología