Síndrome de Camurati-Engelmann

• Autores: María Dolores García Armario, Carmen Vargas Lebrón
• Localización: Seminarios de la Fundación Española de Reumatología, ISSN-e 1577-3566, Vol. 12, Nº. 3, 2011, págs. 91-97
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Camurati-Engelmann disease
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné�) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.

    Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.

    Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento ß-1.

    Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.

    Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.

    Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad.

  • English

    Camurati-Engelmann disease (CED), or progressive diaphyseal dysplasia, is characterized by hyperostosis of the diaphyses of the long bones (tibiae, femora, humeri�) that appears gradually and can affect the metaphyses; the epiphyses, however, are characteristically spared. In addition, other bones, such as the skull, may be affected.

    CED is a rare autosomal dominant genetic disorder. Penetrance is reduced and expressivity is variable. Over 200 patients of both genders and all races have been described.

    CED is caused by a mutation in the gene encoding for transforming growth factor ß-1.

    Typically, CED symptoms begin in childhood and usually consist of a waddling gait, bone pain in the lower limbs, muscular weakness and reduced subcutaneous fat. If the skull is affected, neurological symptoms can appear, the most common being hearing loss.

    Diagnosis is based on clinical findings and typical radiographic changes (gradual and irregular thickening of the diaphysis of the long bones). Scintigraphy is also useful in diagnosis. Definitive diagnosis is provided by mutation analysis.

    The main treatment for this disease consists of glucocorticoids. In the future, gene therapy may provide a cure for CED.