Una familia interesante

• Autores: Antonio Luis Aguilar Shea, L. Sierra Santos, Jesús Castro Toro, Cristina Gallardo Mayo
• Localización: Semergen: revista española de medicina de familia, ISSN 1138-3593, Nº. 6, 2009, págs. 287-290
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Steinert o distrofia miotónica tipo I es la distrofia muscular más frecuente del adulto. Se trata de una enfermedad muscular autosómica dominante que presenta el fenómeno de anticipación. La anomalía molecular está causada por una expansión de repeticiones del trinucleótido que contiene citosina-timidina-guanosina en el gen DMPK (dystrophia miotónica proteincinasa) localizado en la región cromosómica 19q13.3. Presentamos el caso de un varón de 39 años con rasgos físicos característicos del síndrome de Steinert. Revisamos su historia natural y encontramos un origen congénito del mismo, llegamos hasta su bisabuela buscando el origen hereditario de su enfermedad. Dada la evolución del paciente, y debido a que se trata de una enfermedad con afectación multiorgánica, consideramos que los médicos de Atención Primaria deben desempeñar un papel clave en el control y seguimiento de los pacientes con síndrome de Steinert.