Talasemias

• Autores: M.C. Goñi Murillo, C. Galindo Vergara, A. Goñi Murillo
• Localización: Semergen: revista española de medicina de familia, ISSN 1138-3593, Nº. 3, 2008, págs. 138-142
• Idioma: español
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• Resumen

  • Las talasemias son un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina. Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse. Las más comunes son la ß-talasemia, ß-talasemia y ßd-talasemia.

    La forma más frecuente en España es la ß-talasemia menor, aunque su distribución es muy irregular.

    Son trastornos hereditarios con un patrón de herencia autosómica dominante. Es importante diagnosticar las talasemias (incluso las formas asintomáticas o con muy poca expresividad clínica), para poder hacer un adecuado consejo genético y prevenir la aparición de casos graves de talasemia.