Resumen de Síndrome de insensibilidad a los andrógenos como causa de amenorrea primaria
Belén Cochs Cosme, L. Costa Canals, Laía Martí Malgosa, Miriam Guitart, Ramón Cos, Carlos Abad Gairin, Elisabeth Gabau, Y. Canet Estevez
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se caracteriza por la presencia de cariotipo 46,XY, fenotipo femenino y presencia de gónadas masculinas. Es la tercera causa más frecuente de amenorrea primaria, tras la disgenesia gonadal y la ausencia congénita de vagina (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser). Se trata de una entidad de interés por su relevancia en la identificación sexual y por su posible asociación con tumores malignos de las gónadas masculinas, que hace necesario un correcto diagnóstico y tratamiento quirúrgico. En este artículo se describen dos casos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos, con su estudio clínico-genético y tratamiento, así como su seguimiento.
