Polimorfismo 677CT del gen de la metilentetradihidrofolato reductasa y cardiopatías congénitas aisladas en población mexicana

• Autores: Rocío Sánchez Urbina, Carlos Galaviz Hernández, José Alfredo Sierra Ramírez, Héctor Rangel Villalobos, Rodrigo Torres Saldúa, Carlos Alva Espinoza, Mª Lourdes Ramírez Dueñas, R. García Cavazos, Eliakym Arámbula-Meraz
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 65, Nº. 2, 2012, págs. 158-163
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción y objetivos México tiene alta frecuencia de la mutación 677C>T del gen de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa. Se ha demostrado que esta mutación en estado homocigoto y la hiperhomocisteinemia se asocian a cardiopatías congénitas. Nuestro objetivo es determinar si existe dicha asociación en la población mexicana.

    Métodos Se analizaron los genotipos de 60 pacientes con cardiopatías congénitas y sus madres, así como las concentraciones de homocisteína en estas, y se los comparó con los genotipos del grupo control (n = 62) y sus madres. También se compararon las combinaciones de los genotipos madre-hijo en ambos grupos.

    Resultados No se encontraron diferencias significativas de las frecuencias alélicas y genotípicas entre las pacientes con cardiopatía congénita y sus controles ni en sus madres (p > 0,05). Aunque no se encontraron diferencias entre la concentración de homocisteína y la presencia del genotipo CC o TT, la tendencia fue evidente (p = 0,0621). No se encontraron diferencias significativas en las concentraciones de homocisteína dependientes de la ingesta de ácido fólico. El análisis de las diferentes combinaciones genotípicas del binomio madre-hijo entre casos y controles no mostró diferencias significativas.

    Conclusiones Las frecuencias obtenidas concuerdan con las publicadas para nuestro país. No se encontraron diferencias significativas entre los grupos. Tampoco se encontró asociación de la mutación TT con hiperhomocisteinemia. No hay asociación entre las combinaciones genotípicas madre-hijo y las cardiopatías. Es necesario desarrollar estudios semejantes con un mayor número de pacientes para confirmar o descartar algunas tendencias observadas en este trabajo.