Hipercolesterolemia familiar homocigota por la mutación c2271 delT del gen del receptor LDL, detectada únicamente en mexicanos

• Autores: Lizbeth Martínez, María Luisa Ordóñez Sánchez, Rosario Letona, Verónica Olvera Sumano, Mariano Miguel Guerra, María Teresa Tusié Luna, Carlos Alberto Aguilar Salinas
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 147, Nº. 5, 2011, págs. 394-398
• Idioma: español
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• Resumen

  • Informamos el caso de una mujer de 18 años con hipercolesterolemia familiar (HF) homocigota, resultado de una mutación (c2271delT ) del gen del receptor LDL (Low Density Lipoprotein Receptor [LDLR]), la cual ha sido informada solo en mexicanos. La paciente es originaria de una zona rural de Oaxaca. Tiene xantomas tendinosos y tuberosos con localizaciones atípicas, aterosclerosis coronaria y múltiples anormalidades en las válvulas cardíacas. Su respuesta al tratamiento con ezetimiba/dosis altas de una estatina fue mala. El caso es un ejemplo de la ocurrencia de formas homocigotas de la HF en poblaciones genéticamente aisladas de México.