Diagnóstico prenatal en una familia con fibrosis quística: combinación de estrategias moleculares para un diagnóstico preciso

• Autores: Margarita Chávez Saldaña, Ricardo Juan García Cavazos, Rosa María Vigueras Villaseñor, Lorena Orozco
• Localización: Revista de investigación clínica, ISSN 0034-8376, ISSN-e 2564-8896, Vol. 63, Nº. 4 (julio-agosto), 2011, págs. 433-435
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: La gran heterogeneidad genética en poblaciones con un amplio espectro de mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) hace que la detección de mutaciones sea una tarea ardua y difícil, lo que limita el diagnóstico preciso de la enfermedad, principalmente en pacientes con mutaciones no caracterizadas. La combinación más frecuente, en la población mexicana, de estrategias moleculares (como la búsqueda dirigida de las mutaciones CFTR) junto con el análisis de ligamiento con marcadores es muy útil para la detección de portadores y diagnóstico prenatal en las familias afectadas con fibrosis quística.

    Material y métodos: En este trabajo se muestra que la combinación de metodologías es una alternativa fundamental para llegar a un diagnóstico prenatal preciso de fibrosis quística. Se documenta el diagnóstico prenatal de fibrosis quística en un producto de 14 semanas de gestación, combinando el tamizaje de las mutaciones más frecuentes en la población mexicana con el análisis de ligamiento de dos polimorfismos extragénicos (XV2C/TaqI y KM19/PstI).

    Resultados: Se determinó que el feto hereda la mutación G542X de su madre y una mutación desconocida de su padre a través del análisis de las fases de los cromosomas.