Resumen de Estudio de un caso de hipoalbuminemia severa
María Belén Vila Dorrio, Patricia Blanco Arias, Marta Díaz Ondina, Carmen Santos Quintairos, Juan Luis Hernández Domínguez, José Dobarro Casado, Gabriel Jaime Sánchez
- español
La ataxia con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia severa (AOA/EAOH) es una entidad rara que se caracteriza por un inicio temprano de ataxia cerebelosa de progreso lento, seguida por apraxia oculomotora y neuropatía periférica severa que lleva a la cuadriplejia. Pertenece al grupo de ataxias autsómocas recesivas (ARCA), siendo la de mayor frecuencia tras la ataxia de Friedreich, y la primera en población japonesa. El diagnóstico definitivo es mediante el estudio molecular del gen APTX que codifica para la aprataxina.
Se presenta el caso de una mujer de 52 años, con síntomas y datos sugerentes desde la infancia que ha sido diagnosticada 30 años después.
- English
Ataxia with oculomotor apraxia and severe hypoalbuminemia (AOA/EAOH) is a rare entity characterized by early onset of slowly progressive cerebellar ataxia, followed by oculomotor apraxia and peripheral neuropathy leading to severe quadriplegia. AOA/EAOH belongs to the group of autosomal recessive ataxias, being the most frequent after Friedreich's ataxia. Definitive diagnosis provided by identification of mutations in the APTX gene encoding aprataxin.
This case study of a 52 year-old woman with childhood onset of the disease, suggested by symptoms and several additional findings, who has been diagnosed 30 years later.
