Porfiria: presentación de dos casos de Porfiria aguda intermitente en emergencia y revisión del tema

• Autores: Ignacio Batista, Martha Rago
• Localización: Biomedicina, ISSN 1510-9747, ISSN-e 1688-2504, Vol. 6, Nº. 3, 2011, págs. 6-18
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    Las porfirias son trastornos metabólicos causados por la alteración en la actividad de las enzimas que intervienen en la ruta de biosíntesis del grupo hemo. El patrón específico que une a los diferentes tipos es la acumulación y excreción de intermediarios del hemo, que se refleja en la sobreproducción del sustrato sobre el que actúa la enzima defectuosa. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es un trastorno autosómico dominante que resulta de una deficiencia parcial de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD). Los síntomas y signos de presentación son inespecíficos, estando el dolor abdominal presente en la mayoría de los casos, lo que motiva la consulta en emergencia. Se debe tener un alto índice de sospecha para llegar al diagnóstico inicial de PAI e instituir un correcto y rápido tratamiento para aliviar los síntomas y evitar posibles secuelas neurológicas.

  • English

    Porphyria are metabolic disorders caused by alterations of the activity of the enzymes that intervene in the biosynthetic route of the heme group. The specific pattern linking the different types is the accumulation and excretion of intermediary hemes, reflected in the overproduction of the substrate on which the defective enzyme acts. Intermittent Acute Porphyria (IAP) is an autosomal dominant disorder caused by a partial deficiency in porphobilinogen deaminase activity (PBDG). Signs and symptoms are non-specific, with abdominal colic appearing in most cases, which leads to emergency treatment. There should be a high level of suspicion before an initial diagnosis of IAP and initiating appropriate and rapid treatment in order to alleviate symptoms and prevent possible neurological sequels.