Oftalmoplegia progresiva externa secundaria a miopatía mitocondrial.: Presentación de un caso y revisión de la literatura

• Autores: Ana Calderón-Garcidueñas, Olga Pérez Loria, José Alberto Sagástegui, Rodolfo Farías García
• Localización: Gaceta médica de México, ISSN 0016-3813, Vol. 136, Nº. 3, 2000, págs. 267-271
• Idioma: español
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• Resumen

  • La limitación progresiva de la movilidad ocular acompañada de ptosis, sin diplopia se presenta en numerosas entidades incluyendo las enfermedades mitocondriales. Presentamos un caso de oftalmoplegia progresiva externa de inicio en la infancia, asociado a miopatía proximal moderada y disfagia, en el que la biopsia demostró un patrón miopático y fibras con depósitos subsarcolémicos de mitocondrias anormales. Se enfatiza el papel de la biopsia de músculo y su contribución en el diagnóstico integral correcto de miopatía mitocondrial.