Se realiza estudio clínico-bioquímico y anatómico de un caso de galactosemia e intolerancia a proteínas vacunas en un lactante de un mes de edad. Se confirma el diagnóstico con la medición del déficit enzimático (Gal-1-P-Uridiltransferasa), según técnica de Anderson, Kalckar e Isselbacher. El estudio familiar se efectúa con prueba de sobrecarga y determinación enzimática. El análisis de la asociación galactosemia-intolerancia a proteínas vacunas resalta el interés del caso, con repercusiones evolutivas y terapéuticas.
The clinical, biochemical and anatomical studies of one case of galactosemia with cow's milk intolerance in a one month old infant are reported. Diagnosis was ascertained measuring the enzyme (Gal-1-P-Uridyl-transferase) deficiency with the methods of Anderson, Kalckar and Isselbacher. Overload and enzymatic studies were also carried out in relatives. The interest of this association of galactosemia with cow's milk intolerance, and its clinical and therapeutic implications are pointed out in the discussion.
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