Resumen de Avances recientes en la etiología molecular y tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada (SCID)

Esteban Arrieta - Bolaños

• español

  Las inmunodeficiencias severas combinadas son un grupo de trastornos inmunológicos caracterizados por una ausencia de células T funcionales, desembocando en fallo de la inmunidad adaptativa, tanto celular como humoral. Estas condiciones son identificadas tempranamente y son incompatibles con la vida, de no darse una intervención médica oportuna.

  Desde su reconocimiento clínico hace 50 años, el conocimiento sobre la patogénesis y las bases moleculares de los trastornos observados ha avanzado vertiginosamente, al punto que hoy día se reconocen, al menos, 13 alteraciones genéticas capaces de causar este tipo de inmunodeficiencia.

  Incluso, el conocimiento derivado del estudio de pacientes con inmunodeficiencia severa combinada ha permitido avanzar en la comprensión de los intrincados mecanismos del Sistema Inmune.

  Además, las terapias como el trasplante de células madre hematopoyéticas o la más reciente terapia génica han tenido sus primeros éxitos en pacientes con inmunodeficiencia severa combinada, lo cual resalta la relevancia de esta enfermedad en el avance de las terapias médicas de vanguardia.

  Asimismo, dadas su relevancia y severidad, actualmente en varios lugares del mundo se propone la inclusión de la inmunodeficiencia severa combinada en los esquemas de tamizaje neonatal. El presente trabajo tiene por objetivo mostrar el avance de los conocimientos sobre la etiología molecular de la inmunodeficiencia severa combinada y sobre el tratamiento de ésta y las perspectivas acerca del éxito futuro de nuevas terapias para estos pacientes

• English

  Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is a group of immunological conditions that share an absence of T cell normal function, which causes impairment of cellular and humoral adaptive immunity. If these conditions go undetected and without medical intervention early in infancy they can lead to death. From its early clinical description some 50 years ago, knowledge of the pathogenesis and the molecular bases of the clinical presentations observed in these patients has greatly advanced to the point of currently recognizing 13 genes capable of causing SCID.

  Moreover, knowledge derived from the study of SCID patients has extended our understanding of the Immune System�s function at a molecular level. Treatments like hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy were developed and successfully used for the first time in SCID patients, underscoring the importance of advancing these therapies. In addition, newborn screening programs for SCID have been launched in recent years in some areas of the world. The aim of this work is to summarize the advances in the knowledge of SCID�s molecular (etiology, its treatment, and future prospects of success in novel therapies for these patients.