Cómo se establece la relevancia clínicofarmacológica de polimorfismos
- Autores: Rocío Prieto Pérez, María Teresa Cabaleiro Ocampo, Francisco Abad Santos
- Localización: Actualidad en farmacología y terapéutica, ISSN 1698-4277, Vol. 10, Nº. 2, 2012, págs. 91-94
- Idioma: español
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Resumen
La secuenciación completa del genoma humano, iniciada en la década de los 90 y concluida en 2003 [1], supuso una nueva era de investigación basada en la genómica que afectará crucialmente a la biología, a la salud y a la sociedad. El proyecto Internacional HapMap ha sido el siguiente gran paso tras la secuenciación del genoma humano; este es un �catálogo� de variantes genéticas comunes que se encuentran en el ADN humano cuya información es de acceso libre [2]. Describe cuáles son esas variantes, dónde ocurren en el ADN, sus frecuencias y correlaciones entre ellas, en muestras de ADN de poblaciones de diferentes partes del mundo (África, Asia, América y Europa). Este proyecto permite realizar estudios de asociación genotipo-fenotipo con la implicación que supone para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento personalizado de las enfermedades [3]. En este contexto es muy importante el desarrollo de la bioinformática, como herramienta que permita extraer toda información contenida en bases de datos para generar nuevos conocimientos. Así como el desarrollo de las llamadas �ómicas�: genómica, proteómica y metabolómica entre otras.
